Mutlu Olmak Bir Hastalıkmış! Williams Sendromu Nedir?

Yazıda Neler Var?
Çağlar boyu insanlar kendilerini mutlu etmek için birçok yola başvurmuştur. Mutluluk her insanın sahip olmak için çabaladığı bir kavramdır. Hatta yaşadığı hayattan memnun olmayan ve bunun sonucunda da mutsuz olan insanlar kendi hayatlarına son vermektedir.
Ekonomik, sosyal, ruhsal gibi sorunlardan dolayı insanlar mutlu veya mutsuz olabilmektedir. Uzun yıllardır çeşitli yollara başvurarak mutluluğun formülünü arayan insanlar, birçok aktiviteyle bunu sağlamaktadır. Peki mutluluğun da bir hastalık olduğunu biliyor musunuz? Duyunca şaşırmamak mümkün değil. Bu hastalığın adı ise Williams Sendromu…
Aynı zamanda “mutluluk hastalığı” olarak da tanımlanmaktadır. İlk bakışta psikolojik bir hastalık olarak görülen bu hastalık, aslında genetik bir hastalıktır. Sebebi ise 7. kromozom çiftinde meydana gelen bozukluk olarak nitelendirilmektedir. Bu hastalığı ilk olarak 1961 yılında Beuren ve Williams isimli 2 doktor tarafından literatüre sokulmuştur. Bu hastalık genetik yolla bir aile bireyinden bulaşabileceği gibi kendiliğinden de ortaya çıkabilmektedir.
Bu sebepten tamamen kalıtsal bir hastalık olarak görülmemektedir. Williams Sendromu, oldukça nadir rastlanan bir hastalıktır. Yapılan araştırmalara göre 30 bin bebekten sadece 1’indi görüldüğü tespit edilmiştir. Kız ve erkek bebeklerde ise eşit olarak dağıldığı bilinmektedir. Bu hastalıkla dünyaya gelen bebeklerin yüzlerinde sürekli olarak gülen bir yüz ifadesi bulunmaktadır. Bu da genel olarak yaşam şekillerine yansımakta ve hayata sürekli pozitif bakmaktadırlar.
Williams Sendromu Belirtileri Nelerdir?

Mutluluk hastalığı olarak da tanımlanan Williams Sendromu’nun belirtileri çok yönlü olarak değişmektedir. Karakteristik, fiziksel ve nörolojik belirtileri bulunmaktadır. En belirgin özellikleri ise güler yüz ifadesidir. Dolgun yanak ve açık, geniş ağız görünümü belirtiler arasında yer almaktadır. Basık burun kökü, kalkık burun ucu, gözlerin birbirine yakın olması da belirtiler arasında yer almaktadır. Williams Sendromu’nun diğer belirtileri ise şunlardır; Beslenme sorunları, öğrenmede bozukluk, ileri görüşlülük, düşük kiloda doğma, konuşmada aksaklık, serçe parmağının içe doğru kıvrılması, batık göğüs, belli başlı fobiler olması, boy kısalığı, böbrekte sorunlar, zihinsel engel, dikkat eksikliği, hiperaktivite bozukluğu (DEHB), müziğe ilgi, fiziksel temastan kaçınma, dost canlısı davranışlar, Yüksek seslere duyarlılık.
Yukarıda saydığımız belirtileri bazılarını biraz anlatacağız. Bu hastalığa sahip çocuklar çok sıcak kanlı karaktere sahiptir. Tanımadıkları insanlara bile selam verebilir, hatırlarını sorabilirler. Hayata pozitif bir bakış açısıyla yaklaşırlar. Çevresinde bulunan herkese dostça yaklaşırlar. İnsanların onlara hiç zarar vermeyeceğini düşünürler ve bu nedenle herkese güvenirler. Williams Sendromu kasları etkilediği için bu hastalık görülen çocuklar geç yürümeye başlamaktadır. Vücut ısıları yüksek ve denge bozuklukları görülmektedir. Vücuttaki Kalsiyum oranı fazla olması nedeniyle sürekli kusma eylemi gerçekleştirebilmektedirler. Buna paralel olarak beslenmek sorunları ortaya çıktığı için gelişimleri de olumsuz etkilenmektedir.
Williams Sendromlu çocuklar, zeka geriliği hafif ve orta dereceli olarak gözükebilmektedir. Ancak buna rağmen öğrenmeye oldukça isteklidirler. Tabi öğrendikleri bilgiler kalıcı olmayabilir. Öğrenmeye aç olan bu çocuklar yaşıtlarına göre geç öğrenebilmektedir. Hareketli, gergini, yüksek sese duyarlılık bu tip hastalık bulunan çocuklarda görünen diğer belirtilerdir. Zihinsel ve fiziksel olarak gelişimler her ne kadar yaşıtlarına göre geri olsa da sözel becerileri oldukça güçlüdür.
Williams Sendromu’nun Uzun Vadede Gösterdiği Olumsuzluklar Nelerdir?
Williams Sendromu görünen bireylerde uzun vadede yaşam süreleri olumsuz yönde etkilenmektedir. Hastalık nedeniyle vücutta biriken Kalsiyum böbreklere zarar vermektedir. Zamanla daralan kalp damarları, çeşitli kalp rahatsızlıklarının görünmesine neden olmaktadır. Williams Sendromu görünen bireylerde çoğunlukla belli derecelerde zihinsel engel gözükmektedir. Genellikle bakıma muhtaçtırlar, mutlaka yanlarında sürekli olarak birilerinin olması gerekmektedir.
Williams Sendromu Tedavi Edilebilir Mi?

Williams Sendromu hastalığın henüz tıbbı bir tedavisi bulunmamaktadır. Ancak dolaylı yoldan hastalık nedeniyle oluşan sağlık sorunlarına yönelik tedavi çalışmaları planlanmaktadır. Bu hastalığa yakalanan çocuklarda görülen böbrek rahatsızlığı, fıtık, iskelet bozukluğu diş ve damak hastalıklarına yönelik çeşitli cerrahi müdahaleler yapılarak, hastaların yaşam kalitesi artırılmaktadır. Zeka geriliği ve öğrenme güçlüğü olarak her hastada farklı belirtiler gözükmektedir.
Bu yüzden her hastaya uygun rehabilitasyon, eğitim ve destek çalışmaları olumlu sonuçlar getirecektir. Williams Sendromu hastalığından kaçınmak için çeşitli önlemler alınmak mümkündür. Öncellikle ailesinde bu hastalığa yakalanan herhangi bir birey varsa çocuk sahibi olunmadan önce genetik danışmanlık almak önemlidir. Böyle çocuk doğmadan bu hastalığa önlem alınmış olacaktır.
Bu içerik de ilginizi çekebilir:Saçkıran Nedir, Nasıl Tedavi Edilir? Belirtileri Nelerdir? Bulaşıcı mı?