Down Sendromu Topuk Kanında Çıkar mı? Down Sendromu Nasıl Tespit Edilir, Belirtileri Nelerdir?

Down sendromu, genetik bir bozukluktur. Bu genetik bozukluk, insanın 21. kromozom çiftinde artı olarak bir kromozom olması durumudur. Sebebinin neden kaynaklandığı tam olarak belirlenemeyen bu hastalık artık yaklaşık olarak sekiz yüz doğumdan bir tanesinde gözlemlenebiliyor. Yüz tipleri birbirine çok benzeyen bu bireylerin en belirgin özelliği belki de karakteristik yüz yapıları. Down sendromunun görüldüğü bireylerde fiziksel yapılarında gerilik olduğu gibi zekâ gelişiminde de sağlıklı bebeklere göre gelişim geriliği gözlemlenir.

Down sendromu artık anne karnındayken tespit edilebiliyor mu? Evet günümüz tıbbındaki gelişmeler sayesinde bebek anne karnındayken yapılan bir takım testler ile Down sendromlu olup olmadığı yüksek oranda tespit edilebiliyor. Hamileliğin 11 ila 14. Haftaları arasında gerçekleştirilen ikili tarama testi ile değerlendirme yapılır. İkili tarama testinde şüphe uyandıracak bir sonuç olduğunda ise amniosentez yapılır. İnce ve uzun bir iğne yardımıyla yapılan bu işlem ile amnio sıvısından doku alınarak değerlendirme yapılır.

Yeni doğan bebeklerde doğar doğmaz topuk kanı alınır. Bu işlemin yapılmasının sebebi bir takım genetik sağlık sorunlarının tespit edilmesidir. Feniketonüri, biyotinidaz eksikliğinin saptanması, kistik fibrozis, konjenital hipotiriodi gibi hastalıkların bebekte gerçekleşip gerçekleşmediğini öğrenmek için yapılan taramalardır. Birçok anne topu kanı alınması durumunda endişe duyar ve bebeğin acı çektiği düşüncesiyle tedirgin olur. Topuk kanı her bebekte alınır ve bebeklerin sağlığı için çok önemlidir.

Her bebeğe uygulanan topuk kanı alma işlemi bazı hastalıkların çocuklar üzerinde bırakacağı hasarları engelleyebilmektedir. Down sendromu testi bebek doğmadan çok önce anne karnında yapılan testler ile tespit edilir.

Down Sendromu Genetik mi?

Down sendromu toplum içerisinde bir hastalık olarak tanımlanır. Ancak down sendromu bir kromozom bozukluğudur hastalık değildir. Normal bir bireyde anne ve babadan aktarılan kromozom sayısının eşit olması gerekir. Yani 23 anneden 23 babadan olmak üzere 46 kromozom olması gerekir. Down sendromlu bireylerde bu kromozom miktarı biraz farklıdır. 46 olması gereken kromozom sayısı genellikle 47 olarak gözlemlenir.

Down sendromlular genetik farklılıkları olan bireylerdir. Anne ya da babadan bir tanesinin taşıyıcı olması bu durumu etkilemektedir. Çocuklarından bir tanesi down sendromlu olan bir ailenin diğer çocuklarının da down sendromlu olabilme riski vardır. O nedenle ailede down sendromu gözlendiğinde mutlaka bu durum göz önünde bulundurulmalıdır.

Down Sendromu Gebelikte Tespit Edilir mi?

Down sendromu riskine karşı bebek anne karnındayken ikili tarama testi yapılır. İkili tarama testinin amacı da bu riskin oranını öğrenmektir. Çünkü down sendromu ultrasondan öğrenilemez. İkili tarama testi sonucuna göre riskli bir oran tespit edilir ise gebeliğin 15 ve 17. Hafta aralığında yapılacak amniosentez ile değerlendirilir. Anne karnına ince uzun bir iğne ile giriş yapılır ve analiz için amnio sıvısından örnek alınır.

Amniosentez bize neredeyse garanti bir sonuç verir. Yüzde birlik bir oranda yanılma payı olan bu test ile garanti sonuçlar elde edilir. Eski dönemlerde bu testlerin yapılamaması sebebiyle down sendromu tespit edilemiyordu. Ama günümüzde yapılan testler bizlere garanti sonuçlar verebiliyor. Bu sayede ailelerin önlem alması kolaylaşıyor.

Down Sendromu Nedenleri

Down sendromunun net saptanmış bir nedeni henüz bilinmemektedir. Bunun üzerine araştırmalar yapılmakta ancak bir sonuca ulaşılamamaktadır. Bilindiği üzere down sendromlu bireylerde bir fazla kromozom sayısı bulunur. Bu duruma neden olan şey ise, döllenme gerçekleşirken hücre bölünmesinde meydana gelen yumurta hücresindeki fazladan bir kopya kromozomdur. Bu hücre bölünmesi de down sendromunu tetiklemektedir.

Hamilelik sürecinde kullanılan zararlı alışkanlıkların down sendromunu tetiklediği düşünülmekte ancak uzmanlar bunun net sonucu olmadığını söylemektedir. Zararlı alışkanlıkların yanı sıra annenin yaş faktörü yüksek oranda belirleyici rol oynar. 35 yaş üzeri gebeliklerde down sendromlu görülme riskinin diğer yaş gruplarına göre daha yüksek olduğu bilinmektedir.

Down Sendromu Zekâ Geriliği mi?

Down sendromlu bireylerde zekâ geriliği gözlenmektedir. Bazı bireylerde bu oran daha düşük iken bazılarında daha yüksek oranda olabilir. Aslında down sendromu kalıtsal bir rahatsızlıktır. Zeka geriliği hastalığı değildir. Ancak bu kalıtsal durum zeka geriliğini tetiklemektedir.

Yüz tipleri hafif basık, gözleri badem göz gibi çekik yapıdadır. Bu durum da birbirlerine benzerlik yaratır. Kendilerine has karakteristik yüz tipleri birbirlerine benzer kılar. Normal bireylere söre daha kalın bir ense yapıları vardır ve boyları genellikle kısadır. Zekâ gelişimiyle birlikte fiziksel olarak da gerilik gözlemlenebilir.

Kendi yaş gruplarına göre zeka gelişimleri daha yavaştır. Ancak özel ilgi gösterilen ve kendilerine uygun programlarla desteklenen down sendromlular oldukça başarılı olabilmektedir. Aslında onları topluma kazandırabilmek mümkündür. Özel ilgisi olan ailelerin çocukları topluma kolaylıkla adapte olabilmekte çok da başarılı olabilmektedir. Zekâ geriliği de ilgi ve eğitim ile aşılabilir. Down sendromlu bireyler günümüzde çalışma hayatında bile yer almaya başlamışlardır. Yeter ki toplum olarak onların farkında olalım onlar her alanda başarılı olabilirler.

Fizik tedavi ile desteklenen down sendromlulara özel eğitim kursları sayesinde birçok bu şekildeki birey topluma kazandırılmaktadır. Toplum içerisinde onların yerini ne kadar normalleştirirsek onlarında aramızdaki yerini alması o denli kolay olacaktır.

Down Sendromu Nasıl Tespit Edilir?

Down sendromu, gebelik sürecinde gerçekleştirilen testler ile tespit edilir. Birçok anne adayı bu durumun ultrasondan gözlemlenebileceğini düşünse de ne yazık ki böyle bir durum söz konusu değildir. Anne adaylarına belirli haftalarda ikili ve üçlü tarama testleri uygulanır. Yapılan bu testler sonucunda risk olup olmadığına bakılır.

İkili tarama testi 11 ve 14. hafta aralığında yani gebeliğin erken döneminde gerçekleştirilir. Ultrasonda ense kalınlığı önemlidir. Doktorunuz ense kalınlığında risk gördüğünde özellikle bu testi gerçekleştirir. İkili tarama testinde de riskli bir oran görülür ise ardından yapılacak üçlü ve dörtlü tarama testleriyle bu risk değerlendirilir. Bu testler sonucunda bebeğin down sendromlu olma olasılığı yüksek oranda ise anne karnında amniosentez uygulanır. Yapılan amniosentez ile de yüzde 99 gibi bir oranla down sendromlu olup olmayacağı tespit edilir. Böylelikle down sendromu nasıl tespit edilir sorusunun yanıtını belirtmiş olduk.

Down Sendrommu Olanların Çocuğu Olur mu?

Down sendromlu bireyler çocuk sahibi olabilir mi sorusu, bu yapıdaki çocukları olan ebeveynlerin sıkça merak ettiği sorunsallardan birisidir. Bu sorunun yanıtı evettir. Bilindiği üzere down sendromu olan kadınlar büyük bir kısmı doğurgandır ve kendi çocuklarına sahip olabilirler. Yapılan araştırmalar kadınlarda doğurganlık oranını üçte iki olarak göstermiştir.

Trizomi 21’e sahip olan bir kadın, sağlık ve genetik kusuru olmayan bir erkekle ilişkiye girdiğinde gebelik şansı %50’dir. Bu da gösteriyor ki down sendromlu olanların çocuğu elbette olabilir. Fakat burada dikkat edilmesi gereken husus, down sendromu olan bireylerdeki hamilelik süreci ile Trizomi 21’i olmayan bireylerin hamilelik sürecinin aynı olmadığıdır. Down sendromluların hamilelik sürecinde daha fazla dikkat edilmeli, uzman hekim tarafından düzenli olarak gözetim altında tutulmalıdır. Ülkemizde bu alanda hizmet veren ve alanında Avrupa’nın en iyileri arasında gösterilen doktor sayısı hayli fazladır.

Bu içerik de ilginizi çekebilir: Kaygı Bozukluğu Nedir? Kaygı Bozukluğu Belirtileri ve Tedavisi